فراوانی جهش ژن پروترومبین G20210A در بیماران ترومبوتیک

  چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G20210A که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور II رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروترومبین G20210A را دارند تقریباًَ 25% بیش از میانگین سطح پروترومبین در افراد طبیعی است. این مطالعه به منظور بررسی فراوانی جهش ژن پروترومبین G20210A در بیماران ترومبوتیک طراحی شده است.   مواد وروش‌ها   پژوهش حاضر از نوع توصیفی و مقطعی بود که بر روی نمونه 299 بیمار مبتلا به ترومبوآمبولی انجام گرفت. بیماران مورد بررسی شامل 116 مرد و 183 زن بودند. ریسک فاکتورهای معمول در ترومبوز وریدی و ترومبوآمبولی ریوی از قبیل پروتئین C ، S ، کمبود آنتی‌ترومبین III و مقاومت به APC مورد بررسی قرار گرفتند.   یافته‌ها   نتایج حاصل از این بررسی نشان می‌دهد که تنها 7/1% بیماران با ترومبوآمبولی، ناقل جهش پروترومبین G20210A بودند که یکی از جهش‌های شایع در جمعیت قفقازی می‌باشد(18%). فرم هموزیگوت PRT (پروترومبین) G20210A یافت نشد.   نتیجه گیری   این پژوهش نشان می‌دهد که جهش G20210A بر خلاف شیوع بالا در کشورهای غربی، در کشور ما از شیوع کمی برخوردار است(7/1%). در حالی که مقاومت به پروتئین C فعال شده( APC ) شایع می‌باشد.   کلمات کلیدی : پروترومبین، جهش، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، ترومبوآمبولی وریدی